Diagnoses

CCI en AAI bij hEDS: de diagnoses van Niek uitgelegd

CCI en AAI zijn vormen van instabiliteit in de bovenste nek: CCI in het gewricht tussen schedel en nek, AAI tussen de bovenste twee nekwervels. CCI komt vaker voor bij mensen met EDS, waaronder hEDS, een erfelijke bindweefselziekte. Bij Niek drukten de instabiele wervels op de hersenstam en het ruggenmerg. Dat kan ervoor zorgen dat de ademhaling of het hart stopt, want alle vitale functies worden daar geregeld. Hieronder leggen wij de diagnoses van Niek uit in gewone taal, op basis van de bronnen onderaan. Bij elke diagnose staat wanneer en hoe die bij Niek naar voren kwam.

CCI en AAI: instabiliteit van de bovenste nekwervels

CCI is een structurele instabiliteit van het craniocervicale gewricht, het gewricht tussen de schedel en de nek. Meestal ontstaat CCI na een trauma, zoals een auto-ongeluk of een flinke val. De laatste jaren is gebleken dat het vaker voorkomt bij mensen met EDS, maar ook bij mensen met ME/CVS, reuma of de ziekte van Lyme.

AAI is een te grote beweeglijkheid tussen de atlas (C1) en de axis (C2). In sommige gevallen kan er een acuut risico op overlijden ontstaan.

Bij Niek

Vastgesteld in Barcelona in 2022, met beelden die rechtop zijn gemaakt. De hoek tussen schedelbasis en wervelkolom (de CXA) was 127 graden, waar 145 tot 165 graden normaal is.

Over de operatie

hEDS: hypermobiel ehlers-danlossyndroom

Het ehlers-danlossyndroom (EDS) is een aangeboren en erfelijke aandoening waarbij het bindweefsel niet goed is aangelegd. Bindweefsel zit overal waar het lichaam steun nodig heeft: in de huid, rond organen, in de wand van bloedvaten, in de ogen en in de banden die gewrichten op hun plaats houden. De h staat voor hypermobiel.

De hoofdkenmerken zijn hypermobiliteit, een rekbare zachte huid, bindweefselzwakte, snel blauwe plekken en vertraagde wondgenezing. Pijn en vermoeidheid komen daardoor veel voor, maar ook hartklachten, spijsverteringsproblemen, ademhalingsproblemen en oogklachten.

Bij Niek

Vastgesteld in januari 2022 door een revalidatiearts, eerst als HSD. Na de operatie bleek in Barcelona dat de hEDS ook zijn organen raakt: die zijn wat verzakt en uitgerekt ("stretchy organs"), wat problemen geeft bij de passage en de opname.

ME/CVS

ME/CVS is een niet-aangeboren, chronische en complexe multisysteemziekte: er zijn meerdere systemen van het lichaam bij betrokken. Patiënten hebben klachten die samenhangen met immunologische, neurologische en cognitieve stoornissen. Een deel heeft last van orthostatische intolerantie of orthostatische hypotensie. Ook chronische pijn, slaapproblemen en verstoringen van het autonome zenuwstelsel komen voor. De ziekte leidt tot duidelijk merkbare beperkingen, samen met een vermoeidheid die tot totale uitputting kan gaan.

Veel mensen met ME/CVS hebben post-exertionele malaise (PEM): na een relatief kleine lichamelijke of geestelijke inspanning gaan ze sterk achteruit en nemen de klachten sterk toe. Zo'n terugval kan uren, dagen, weken en zelfs maanden duren. Soms komt iemand daarna niet meer terug op het oude niveau.

Bij Niek

Vastgesteld in maart 2022, na een kanteltafeltest bij de cardioloog.

Orthostatische hypotensie en dysautonomie

Orthostatische intolerantie betekent dat iemand er slecht tegen kan om overeind te zijn. POTS is daar één vorm van. Een bekendere vorm is orthostatische hypotensie (OH): daarbij daalt de bloeddruk flink bij het staan.

Bij het opstaan zakt door de zwaartekracht een deel van het bloed naar de buik en de benen. Er stroomt dan minder bloed naar het hart, en het hart krijgt het moeilijker om genoeg bloed omhoog naar de hersenen te pompen. Bij gezonde mensen compenseert het lichaam dat in een mum van tijd. Bij mensen met OH gebeurt dat niet.

Dysautonomie is een verzamelnaam voor aandoeningen waarbij het autonome zenuwstelsel niet goed werkt. Dat deel van het zenuwstelsel regelt wat vanzelf gaat, zoals de bloeddruk, de hartslag, de blaas en de darmen.

Bij Niek

Bij de kanteltafeltest in maart 2022 ging er onvoldoende bloed naar de hersenen als hij ook maar een beetje rechtop zat: zijn hartslag ging omhoog en zijn bloeddruk fors omlaag. In juni 2023 had hij door de dysautonomie veel last van de warmte.

MCAS: mestcelactivatiestoornis

Bij MCAS (Mast Cell Activation Syndrome) zijn de mestcellen in het immuunsysteem overgevoelig en overactief. MCAS gaat vaak samen met hEDS. Het is nog onduidelijk of MCAS een aparte aandoening is die vaker voorkomt bij hEDS, of een van de uitingsvormen van hEDS. Ook wordt overlap vermoed tussen MCAS en dysautonomie bij hEDS.

Bij Niek

In januari 2022 genoemd als verdenking door de revalidatiearts.

5 websites

Bronnen

Deze uitleg is gebaseerd op de tekst die wij, de familie van Niek, op de vorige website zetten, met de bronnen hierboven. Het is geen medisch advies. Herkent u klachten bij uzelf of uw kind, bespreek ze dan met uw huisarts of specialist.

Maak een donatie De operatie in Barcelona Het ziekteverloop